An der Klinik für Kinder-und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf liegt ein besonderer Fokus auf der interdisziplinären Versorgung – sowohl ambulant als auch stationär – von Kindern und Jugendlichen mit schweren, komplexen und seltenen Erkrankungen.
Ein Schwerpunkt sind die schweren, seltenen Krankheiten aus der Gruppe der Kinderdemenz, die
neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL).
Weltweit gibt es rund 800 Kinder (davon circa 150 in Deutschland), bei denen die Diagnose einer der Formen aus der Gruppe der NCL-Krankheiten gestellt wurde. Diese Kinder sind initial vollkommen gesund, bis sie unerwartet beginnen, ihre geistigen und motorischen Fähigkeiten zu verlieren. Mit einer Ausnahme, der CLN2-Krankheit, gibt es bisher für keine der 13 bekannten NCL-Formen eine Möglichkeit, das Fortschreiten der Krankheit zu stoppen und den frühen Tod der Kinder zu verhindern. Zu wissen, dass ihre bislang normal entwickelten Kinder unaufhaltsam alles verlieren werden, was das Leben ausmacht, keine Heilung möglich ist und die Krankheit unweigerlich zum frühen Tod führt, ist für Familien kaum zu ertragen.
An der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf hat sich ein hochspezialisiertes, multidisziplinäres Team auf die Erforschung und Behandlung dieser seltenen Krankheiten spezialisiert und sucht mit Hochdruck nach Therapiemöglichkeiten für NCL. Mit viel Engagement betreut das multidisziplinäre Team um Frau Dr. Angela Schulz in der NCLSpezialsprechstunde betroffene Kinder und ihre Familien rund um die Uhr von Diagnosestellung an. Rund 200 Patienten, nicht nur aus Deutschland, sondern auch aus anderen Ländern weltweit, besuchen daher regelmäßig die NCL-Sprechstunde, die durch die enge Verbindung von Behandlung und palliativer Versorgung dieser Patienten und gleichzeitig Erforschung und Therapieentwicklung weltweit einzigartig ist.
Die Arbeit des Teams der NCL-Sprechstunde wird vor allem erst durch Spenden ermöglicht. Mit dieser Unterstützung konnte die Spezialsprechstunde zu einem international führenden Zentrum aufgebaut werden und hier die erste weltweit zugelassene Therapie für eine der NCL-Formen (CLN2) entwickelt werden. Erste Ergebnisse dieser Studien zeigten, dass die intraventrikuläre Enzymersatz-Therapie das Fortschreiten der CLN2-Krankheit signifikant verlangsamen oder sogar stoppen kann (Schulz et al., 2018), so dass diese Therapie im Juni 2017 von den europäischen und amerikanischen Arzneimittelbehördern bereits offiziell zugelassen wurde.
Mittlerweile werden an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des UKE in Hamburg 48 CLN2-Patienten mit dieser Therapie behandelt, seit kurzem sogar auch junge, noch asymptomatische Geschwisterkinder mit dem Ziel, den Ausbruch der Krankheit vollkommen zu verhindern.
In den letzten Jahren hat der Ausbau der NCL-Sprechstunde dazu geführt, dass viele Familien sowohl aus ganz Deutschland als auch internationaler Herkunft explizit mit ihren Kindern nach Hamburg gezogen sind, um in direkter Nähe der Spezialsprechstunde zu leben. Auf diese Weise können die Kinder von NCL-Team eng betreut werden und – wenn es sich bei der Krankheit um CLN2 handelt – alle zwei Wochen mit der neu entwickelten Enzymersatz-Therapie durch das NCL-Spezialteam der Kinderklinik behandelt werden.
Zur Betreuung in der NCL-Sprechstunde gehört nicht nur die direkte Versorgung im Rahmen von
Sprechstundenterminen, sondern auch eine 24h telefonische Erreichbarkeit eines NCL-Arztes für alle Patienten, um so dringende Probleme direkt per Notfallhandy besprechen zu können. Außerdem
versuchen wir, uns möglichst ganzheitlich um die vielfältigen psycho-sozialen Probleme der betroffenen Familien zu kümmern und diese so gut wir können zu unterstützen. Hierzu gehört die Organisation von Plätzen in Schulen, Kindergärten, und Tageshospizen, die Unterstützung bei Behördengängen und Visaverfahren insbesondere für internationale Familien und vor allem die Unterstützung bei Anträgen an Kranken- und Pflegekassen für eine Verbesserung der Hilfsmittelversorgung. Regelmäßig finden multidisziplinäre Treffen mit Sozialarbeitern, Erziehern, Lehrern, ambulanten Palliativteams etc. statt, um die Versorgung der Familien zu unterstützen.
Viele der Familien sind durch die Krankheit ihrer Kinder in soziale Not geraten. Um die Kinder pflegen zu können, muss meist ein Elternteil den Beruf aufgeben. In einer Vielzahl von Fällen sind leider sogar mehrere Geschwisterkinder von dieser Krankheit betroffen, was die Belastung der Familie unermesslich steigert.
Auch wenn das deutsche Gesundheitssystem sehr gut ausgebaut ist, gibt es doch viele Kosten für spezielle Hilfsmittel, die von den Krankenkassen nicht übernommen werden, aber aufgrund der sozialen Not von den Eltern nicht finanziert werden können. Zu den Therapie-Verfahren gehören z.B. Verfahren, die die Bewegungsfähigkeit der Kinder erhalten helfen wie Reittherapie, Training der Tiefenmuskulatur mit einem Galileo-Gerät, Tandem-Radfahren, Trampolin-Springen etc. Auch erleben wir sehr häufig, dass dringend benötigte Hilfsmittel wie Gehgeräte, Spezialrollstühle, Pflegebetten und vieles mehr erst nach einem langen Widerspruchsverfahren von den Kassen bewilligt werden. Da es sich bei den NCL-Krankheiten aber um rapide fortschreitende Krankheiten handelt, benötigen die Kinder solche Hilfsmittel umgehend und nicht erst nach vielen Monaten Widerspruch.
Mit Ihrer großzügigen Spende möchten wir bewirken, dass diesen Familien in oben beschriebenen
Situationen schnell und unbürokratisch geholfen werden kann, indem die Finanzierung dringend
notwendiger Hilfsmittel übernommen wird, sollte aus verschiedenen Gründen dies aus dem
Gesundheitssystem nicht möglich sein.
Wir danken Ihnen - auch und vor allem im Namen der betroffenen Kinder – sehr herzlich für Ihre
großzügige Spende.
Mit freundlichen Grüßen
Dr. med. Angela Schulz

 

An der Klinik für Kinder-und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf liegt ein besonderer Fokus auf der interdisziplinären Versorgung – sowohl ambulant als auch stationär – von Kindern und Jugendlichen mit schweren, komplexen und seltenen Erkrankungen.

Ein Schwerpunkt sind die schweren, seltenen Krankheiten aus der Gruppe der Kinderdemenz, die

neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL).

Weltweit gibt es rund 800 Kinder (davon circa 150 in Deutschland), bei denen die Diagnose einer der Formen aus der Gruppe der NCL-Krankheiten gestellt wurde. Diese Kinder sind initial vollkommen gesund, bis sie unerwartet beginnen, ihre geistigen und motorischen Fähigkeiten zu verlieren. Mit einer Ausnahme, der CLN2-Krankheit, gibt es bisher für keine der 13 bekannten NCL-Formen eine Möglichkeit, das Fortschreiten der Krankheit zu stoppen und den frühen Tod der Kinder zu verhindern. Zu wissen, dass ihre bislang normal entwickelten Kinder unaufhaltsam alles verlieren werden, was das Leben ausmacht, keine Heilung möglich ist und die Krankheit unweigerlich zum frühen Tod führt, ist für Familien kaum zu ertragen.

An der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf hat sich ein hochspezialisiertes, multidisziplinäres Team auf die Erforschung und Behandlung dieser seltenen Krankheiten spezialisiert und sucht mit Hochdruck nach Therapiemöglichkeiten für NCL. Mit viel Engagement betreut das multidisziplinäre Team um Frau Dr. Angela Schulz in der NCLSpezialsprechstunde betroffene Kinder und ihre Familien rund um die Uhr von Diagnosestellung an. Rund 200 Patienten, nicht nur aus Deutschland, sondern auch aus anderen Ländern weltweit, besuchen daher regelmäßig die NCL-Sprechstunde, die durch die enge Verbindung von Behandlung und palliativer Versorgung dieser Patienten und gleichzeitig Erforschung und Therapieentwicklung weltweit einzigartig ist.

Die Arbeit des Teams der NCL-Sprechstunde wird vor allem erst durch Spenden ermöglicht. Mit dieser Unterstützung konnte die Spezialsprechstunde zu einem international führenden Zentrum aufgebaut werden und hier die erste weltweit zugelassene Therapie für eine der NCL-Formen (CLN2) entwickelt werden. Erste Ergebnisse dieser Studien zeigten, dass die intraventrikuläre Enzymersatz-Therapie das Fortschreiten der CLN2-Krankheit signifikant verlangsamen oder sogar stoppen kann (Schulz et al., 2018), so dass diese Therapie im Juni 2017 von den europäischen und amerikanischen Arzneimittelbehördern bereits offiziell zugelassen wurde.

Mittlerweile werden an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des UKE in Hamburg 48 CLN2-Patienten mit dieser Therapie behandelt, seit kurzem sogar auch junge, noch asymptomatische Geschwisterkinder mit dem Ziel, den Ausbruch der Krankheit vollkommen zu verhindern.

In den letzten Jahren hat der Ausbau der NCL-Sprechstunde dazu geführt, dass viele Familien sowohl aus ganz Deutschland als auch internationaler Herkunft explizit mit ihren Kindern nach Hamburg gezogen sind, um in direkter Nähe der Spezialsprechstunde zu leben. Auf diese Weise können die Kinder von NCL-Team eng betreut werden und – wenn es sich bei der Krankheit um CLN2 handelt – alle zwei Wochen mit der neu entwickelten Enzymersatz-Therapie durch das NCL-Spezialteam der Kinderklinik behandelt werden.

Zur Betreuung in der NCL-Sprechstunde gehört nicht nur die direkte Versorgung im Rahmen von

Sprechstundenterminen, sondern auch eine 24h telefonische Erreichbarkeit eines NCL-Arztes für alle Patienten, um so dringende Probleme direkt per Notfallhandy besprechen zu können. Außerdem

versuchen wir, uns möglichst ganzheitlich um die vielfältigen psycho-sozialen Probleme der betroffenen Familien zu kümmern und diese so gut wir können zu unterstützen. Hierzu gehört die Organisation von Plätzen in Schulen, Kindergärten, und Tageshospizen, die Unterstützung bei Behördengängen und Visaverfahren insbesondere für internationale Familien und vor allem die Unterstützung bei Anträgen an Kranken- und Pflegekassen für eine Verbesserung der Hilfsmittelversorgung. Regelmäßig finden multidisziplinäre Treffen mit Sozialarbeitern, Erziehern, Lehrern, ambulanten Palliativteams etc. statt, um die Versorgung der Familien zu unterstützen.

Viele der Familien sind durch die Krankheit ihrer Kinder in soziale Not geraten. Um die Kinder pflegen zu können, muss meist ein Elternteil den Beruf aufgeben. In einer Vielzahl von Fällen sind leider sogar mehrere Geschwisterkinder von dieser Krankheit betroffen, was die Belastung der Familie unermesslich steigert.

Auch wenn das deutsche Gesundheitssystem sehr gut ausgebaut ist, gibt es doch viele Kosten für spezielle Hilfsmittel, die von den Krankenkassen nicht übernommen werden, aber aufgrund der sozialen Not von den Eltern nicht finanziert werden können. Zu den Therapie-Verfahren gehören z.B. Verfahren, die die Bewegungsfähigkeit der Kinder erhalten helfen wie Reittherapie, Training der Tiefenmuskulatur mit einem Galileo-Gerät, Tandem-Radfahren, Trampolin-Springen etc. Auch erleben wir sehr häufig, dass dringend benötigte Hilfsmittel wie Gehgeräte, Spezialrollstühle, Pflegebetten und vieles mehr erst nach einem langen Widerspruchsverfahren von den Kassen bewilligt werden. Da es sich bei den NCL-Krankheiten aber um rapide fortschreitende Krankheiten handelt, benötigen die Kinder solche Hilfsmittel umgehend und nicht erst nach vielen Monaten Widerspruch.

Mit Ihrer großzügigen Spende möchten wir bewirken, dass diesen Familien in oben beschriebenen

Situationen schnell und unbürokratisch geholfen werden kann, indem die Finanzierung dringend

notwendiger Hilfsmittel übernommen wird, sollte aus verschiedenen Gründen dies aus dem

Gesundheitssystem nicht möglich sein.

Wir danken Ihnen - auch und vor allem im Namen der betroffenen Kinder – sehr herzlich für Ihre

großzügige Spende.

Mit freundlichen Grüßen

Dr. med. Angela Schulz

Kinderlotse HH Kinder-Tagesklinik Wilhelmstift und Kinderlotse
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